La trombocitopenia immune (ITP), rappresenta una rara forma di malattia autoimmune della coagulazione, caratterizzata da piastrinopenia in assenza di altre patologie associate. La terapia di prima linea per i pazienti con nuova diagnosi di ITP si basa essenzialmente sulla somministrazione di corticosteroidi.
Negli ultimi anni, il progresso più significativo fino ad ora è stato l'impiego nel trattamento di seconda e terza linea degli agonisti del recettore della trombopoietina (TPO-mimetici) che hanno mostrato ottime risposte ed un profilo di sicurezza assolutamente accettabile.
Di recente è stato inoltre acquisito come una quota di pazienti (circa un 20-30%) possa sospendere questo trattamento, in principio pensato come indefinito, e rimanere in remissione di malattia.
Nuovi farmaci si stanno poi affacciando all'orizzonte rispetto a quelli attualmente in uso, sia come alternativa della stessa classe, sia con meccanismi di funzionamento totalmente differenti.
La gestione già complessa dei pazienti con ITP persistente e cronica affetti da diverse comorbidità ed in particolare di quelli refrattari alle terapie tradizionali o con necessità di anticoagulazione nonostante la piastrinopenia, è risultata ancor più complessa nell'epoca pandemica, sia per la ridotta possibilità di movimento che per i rischi collegati ad infezione e vaccinazione.
L’emofilia è una malattia congenita ed ereditaria, causata da un deficit di alcune proteine della coagulazione del sangue. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, sia spontanee sia post-traumatiche. Si tratta di una malattia rara e che, per questo, non è inserita nel programma di screening prenatale, come invece accade con altre patologie congenite.
“L’emofilia può presentarsi con un deficit grave, moderato o lieve del FVIII o del FIX.
“Oggi abbiamo a disposizione molteplici opzioni terapeutiche per il trattamento dell’emofilia. La terapia cardine negli ultimi 40 anni è stata la terapia sostitutiva: la somministrazione di fattore di coagulazione VIII ai pazienti con emofilia A e di fattore di coagulazione IX a pazienti con emofilia B. Si tratta di prodotti in grado di prevenire e curare le emorragie, che possono venire somministrati esclusivamente per via endovenosa.
Negli ultimi anni abbiamo assistito a un’evoluzione della terapia per l’emofilia, che consente di mantenere una buona protezione dalle emorragie con somministrazioni del farmaco meno frequenti e che, dunque, garantisce una maggiore autonomia ai pazienti.
“Da un paio d’anni è disponibile, per il momento solo per l’emofilia A, il primo farmaco a somministrazione sottocutanea, a base di anticorpi monoclonali, al fine di prevenire le emorragie. Altri farmaci simili sono in via di sviluppo anche per l’emofilia B”.
Nel corso saranno messe in evidenza le ultime acquisizioni scientifiche nel trattamento sia della Trombocitopenia Immune sia dell’emofilia.