Corso accreditato per Pediatri; Pediatri di Libera Scelta; Medici di Medicina Generale; Medici Specializzati: in Chirurgia Pediatrica, in Neonatologia; in Neuropsichiatria Infantile; in Scienza dell'alimentazione e dietetica; Infermieri pediatrici
OBIETTIVO FORMATIVO – N.10 Epidemiologia - prevenzione e promozione della salute - diagnostica - tossicologia con acquisizione di nozioni tecnico-professionali.
Scopo del corso è fornire l’aggiornamento in termini di prevalenza e trend epidemiologico di sovrappeso e obesità che è essenziale per quantificare gli effetti sullo stato della salute.
L’obesità infantile oltre che un problema di sanità pubblica rappresenta un elevato fattore di rischio di molte patologie ad evoluzione cronica in età adulta.
Riconoscere le obesità monogeniche, sindromiche e non, è una sfida importante per il Pediatra, ma essenziale, dal momento che questi pazienti necessitano di un approccio multidisciplinare mirato e si auspica che in un futuro non lontano, possano beneficiare di una terapia specifica.
Razionale scientifico
Più frequentemente, ovvero in oltre il 95% dei casi, si riconosce nell’obesità una genesi complessa, funzionale piuttosto che organica, cosiddetta “essenziale”, che risulta essere la conseguenza di uno squilibrio tra fattori ambientali (elevato intake calorico e ridotta attività motoria) che interagiscono su un substrato genetico predisponente secondo un modello di ereditarietà di tipo oligo/poli-genico.
In una minoranza di casi, tuttavia, l’eccesso ponderale può essere fortemente, e quasi esclusivamente, influenzato da un numero limitato di geni e loro mutazioni, identificando pertanto un quadro di obesità genetica. Si tratta di situazioni cliniche di rara osservazione, per lo più causa di quadri fenotipici gravi di eccesso ponderale ad esordio precoce. Le obesità genetiche presentano un modello di trasmissione di tipo mendeliano, in cui si riconosce una mutazione causativa rara a carico di un singolo gene.
Dette tipologie di obesità possono essere classificate come sindromiche e non sindromiche.
Tra le non sindromiche si annoverano una serie di obesità monogeniche causate da mutazioni di geni coinvolti nella via ipotalamica “leptina-melanocortina” o nei segnali ipotalamici posti a valle di questa via, alla base della regolazione dell’appetito e della sazietà.
Tra le obesità sindromiche, invece, si annoverano sia le ciliopatie, come la sindrome di Bardet-Biedl e di Alström, sia le obesità da difetto di imprinting quale la sindrome di Prader-Willi. Oltre alla genetica, anche l’epigenetica svolge un ruolo chiave nel determinismo di quadri di eccesso ponderale.
Nell’inquadramento diagnostico, elementi cardine rimangono l’anamnesi familiare, personale e l’esame obiettivo. In particolare, il sospetto diagnostico dovrà sorgere in presenza di: esordio precoce (entro i 5 anni di età), consanguineità tra i genitori, altri familiari