Modulo didattico 1 - LA PELLE COME SPIA DI MALATTIE INFIAMMATORIE SISTEMICHE
Autore: Prof. Angelo Ravelli
Abstract: le malattie infiammatorie sistemiche rappresentano un gruppo estremamente eterogeneo di patologie la cui diagnosi è spesso difficile, sia per scarsità di elementi patognomonici che per la presenza di molte manifestazioni cliniche comuni a condizioni differenti. La pelle è frequentemente interessata in queste malattie e alcune lesioni cutanee hanno carattere distintivo e possono essere di grande utilità per l’orientamento diagnostico. Il rilievo clinico primario delle manifestazioni cutanee è testimoniato dalla loro inclusione tra i criteri diagnostici di numerose malattie infiammatorie sistemiche, come l’artrite idiopatica giovanile sistemica, il lupus eritematoso sistemico, la febbre reumatica e la dermatomiosite giovanile. Poiché, tuttavia, molte lesioni della pelle nelle infiammatorie sistemiche sono simili a quelle di patologie di altra natura, infettive, neoplastiche o metaboliche, è necessaria una conoscenza precisa delle loro caratteristiche distintive per condurre in maniera appropriata il processo diagnostico-differenziale. D’altra parte, la corretta identificazione del quadro dermatologico può risultare essenziale per riconoscere una condizione infiammatoria sistemica all’esordio o monosintomatica. Nel presente modulo didattico verrà fornita una descrizione dettagliata, corredata da un ampio contributo iconografico, delle manifestazioni cutanee più caratteristiche delle malattie infiammatorie sistemiche e verranno evidenziati gli elementi più utili per l’orientamento diagnostico.
Modulo didattico 2 - IL BAMBINO CHE SI AMMALA SPESSO
Autori: Prof. Raffaele Badolato, Dr.ssa Manuela Cortesi
Abstract: le infezioni ricorrenti sono motivo comune per cui i bambini vengono riferiti al pediatra. Qualora si tratti di infezioni frequenti, particolarmente gravi, a lenta risoluzione nonostante la terapia, oppure associate a complicanze inusuali, obiettivo principale del medico è individuare tra i tanti “bambini sani” che si ammalano spesso, quelli affetti da un difetto congenito del sistema immunitario (inborn error of immunity, IEI). Nella maggior parte dei casi queste due categorie si possono distinguere sulla base di storia clinica, esame obiettivo e accertamenti di laboratorio. Per l’individuazione precoce dei pazienti affetti da IEI è essenziale saper riconoscere i 10 campanelli d’allarme di immunodeficienza primitiva sviluppati dalla Jeffrey Modell Foundation (JMF) (1). Questi si focalizzano sulla natura, il numero, la gravità e la localizzazione delle infezioni, sulla loro risposta alla terapia, sul loro impatto nella crescita e sulla storia familiare. È tuttavia essenziale ricordare che, sebbene le infezioni siano il primo sintomo di IEI in circa il 70 % dei pazienti (2), un focus esclusivo su queste comporta la mancata individuazione di circa il 30% dei pazienti con IEI che esordiscono con altri sintomi come immunodisregolazione, tumori e condizioni cliniche associate a sindromi (3). L’identificazione di questo gruppo di pazienti è di primaria importanza, in quanto la diagnosi precoce consente un intervento terapeutico tempestivo e, qualora possibile, mirato, migliorando così la prognosi e la qualità di vita dei pazienti.
Modulo didattico 3 - BRONCHIOLITE E LINEE GUIDA DEL TRATTAMENTO DELLE INFEZIONI DA RSV
Autore: Prof. Gian Luigi Marseglia et al
Abstract: sebbene l’agente eziologico principale, il virus respiratorio sinciziale (VRS), sia stato isolato nel 1956, la bronchiolite resta a tutt’oggi la più comune patologia infettiva delle basse vie respiratorie e la causa più frequente di ospedalizzazione nella popolazione pediatrica di età inferiore ai 12 mesi. A distanza di 9 anni dalla pubblicazione delle precedenti, le linee guida per la gestione della bronchiolite sono state aggiornate da un panel di esperti nazionali seguendo riconosciuti e standardizzati metodi di valutazione dell’affidabilità delle prove scientifiche, con l'obiettivo di fornire raccomandazioni cliniche basate sulle evidenze. Le nuove linee guida 2022 enfatizzano l’importanza dell’educazione dei genitori sull’eziologia, il decorso e il management della malattia. Inoltre, sottolineano l’inutilità e l’inappropriatezza di farmaci broncodilatatori, cortisonici e antibiotici, che non sono efficaci nel trattamento della bronchiolite. Per quanto riguarda le strategie di prevenzione, l’immunoprofilassi mediante l’anticorpo monoclonale palivizumab è riservata a specifiche categorie di neonati a rischio, in particolare i bambini nati prematuri. Un nuovo anticorpo monoclonale (nirsevimab), recentemente approvato dall'EMA, potrebbe essere utilizzato in futuro per la profilassi universale della bronchiolite. Infine, numerosi sono i vaccini in fase di studio ma ancora distanti dall’utilizzo nella pratica clinica.
Modulo didattico 4 - AGGIORNAMENTO SULLA TERAPIA DELL’ASMA
Autore: Prof. Gian Luigi Marseglia et al
Abstract: negli ultimi anni, gli strumenti terapeutici per l'asma pediatrico si sono notevolmente ampliati, sia per le forme lievi che per quelle di maggiore gravità. Per l’asma lieve, l'uso intermittente o continuativo della terapia corticosteroidea inalatoria e la sospensione della broncodilatazione sintomatica come monoterapia sono le principali innovazioni terapeutiche incluse nelle linee guida dedicate all’età pediatrica. Diverse terapie biologiche hanno recentemente rivoluzionato l'approccio terapeutico per l'asma grave non controllato nei bambini e negli adolescenti. In particolare, l'identificazione di biomarcatori predittivi, la definizione della risposta al trattamento biologico, la possibile durata di queste terapie in questa fascia d'età e la loro potenziale azione sul rimodellamento delle vie aeree sono obiettivi di ricerca auspicabili nel breve termine. Con il panorama in espansione dei nuovi approcci terapeutici per l'asma pediatrico, sono necessarie ulteriori evidenze per supportare i pediatri a scegliere l'opzione migliore per i pazienti, in particolare quelli con asma grave.
Modulo didattico 5 - ANTIBIOTICO-RESISTENZA E CORRETTO USO DEGLI ANTIBIOTICI
Autore: Prof.ssa Annalisa Barbieri
Abstract: ogni antibiotico ha un suo spettro di azione, è efficace nei confronti di determinate specie batteriche ad esso sensibili. Si parla di resistenza quando la terapia antibiotica risulta inefficace. Tale fenomeno è legato alle caratteristiche del batterio, infatti può succedere che in determinate circostanze una specie batterica normalmente sensibile a una certa classe di antibiotici diventi resistente. Il pericolo della resistenza agli antibiotici può riguardare tutti i soggetti, ma è maggiore per coloro che hanno un sistema immunitario debole, come ad esempio i malati cronici e i bambini. La causa principale dell’insorgere di resistenze batteriche è l’uso eccessivo e scorretto degli antibiotici. Si possono aggiungere problemi legati alla dose, al modo di somministrazione e alla durata della terapia. E’ una realtà mondiale sempre più comune, tanto che l’Organizzazione Mondiale della Sanità sottolinea che ogni anno 700 mila persone nel mondo muoiono a causa di un'infezione dovuta a batteri resistenti agli antibiotici, inoltre prevede dieci milioni di morti all’anno nel 2050. Una migliore cultura sanitaria a tutti i livelli, quindi l’aggiornamento continuo da parte dei medici e la corretta informazione dei pazienti può essere utile nell’affrontare il problema. Risulta necessaria una diagnosi precisa, per decidere se prescrivere gli antibiotici e per la scelta del principio attivo più adatto. D’altro canto, una diagnosi corretta potrebbe non essere possibile nell’immediato in quanto i segni obiettivi di una determinata patologia infettiva potrebbero manifestarsi dopo uno o due giorni dai primi sintomi non peculiari. In questo caso una terapia antibiotica troppo precoce può essere una terapia sbagliata. L’aderenza alla terapia è fondamentale per raggiungere la guarigione.
Modulo didattico 6 - DISTURBI COMPORTAMENTALI
Autore: Prof. Lino Nobili, Dr.ssa Laura Siri, Dr.ssa Sara Uccella
Abstract: nella categoria dei disturbi del comportamento confluisce una vasta gamma di condotte socialmente disfunzionali, quali aggressività, impulsività, oppositività e iperattività, che possono caratterizzare il comportamento dei bambini in età prescolare e scolare e i preadolescenti/adolescenti. Tali criticità comportamentali talvolta riguardano episodi isolati o delicate fasi evolutive temporanee; tuttavia, in alcuni casi, possono rappresentare l’esordio di veri e propri disturbi psicopatologici (come Disturbo Oppositivo-Provocatorio, Disturbo Esplosivo Intermittente, Disturbo della Condotta) o l’aggravamento di disturbi del neurosviluppo quali Disturbo dello Spettro Autistico, Disturbo da Deficit di Attenzione con o senza Iperattività, o Ritardo Psicomotorio/Disabilità Intellettiva. Per elaborare strategie di intervento efficaci, è utile una conoscenza di base della neurobiologia del comportamento, ed è necessaria una diagnosi precoce mediante un’attenta osservazione di questi comportamenti, così da comprenderne a fondo le cause e individuare le risorse più adatte da utilizzare. È quindi necessaria un’equipe multidisciplinare per attuare gli interventi abilitativi e farmacologici necessari al fine di migliorare la prognosi del paziente e garantirne un’integrazione nel contesto familiare, scolastico e sociale.
